Sucrase isomaltase (Déficit en)

• Diarrhée chronique de l'enfant qui commence à marcher.
• Intolérance au gluten Allergies alimentaires ( lait de vache)
• Intolérance au lactose - Déficit en lactase
• Insuffisance pancréatique exocrine
• Déficit en enzymes digestifs (sucrase iso-maltase...)
• Entéropathies auto-immunes
• Causes infectieuses

Typiquement, vers 3 - 4 mois, l'enfant débute une diarrhée plus ou moins importante dont il semble ne pas se remettre.

Il devient triste, sans appétit.Son abdomen est ballonné. Il ne grossit plus, puis se met à maigrir. Les bilans infectieux sont négatifs,les changements de lait ne changent rien.

• Biopsie intestinale.
• Parfois, atrophie villositaire.
• Déficit en sucrase isomaltase.

Bilan, mise au point.

Le diagnostic final repose encore sur l'analyse microscopique du tissu intestinal: l'analyse histologique de la muqueuse intestinale. Il faut donc réaliser une biopsie intestinale par gastroscopie. Normalement, l'intestin est tapissé de tout fins "cheveux" qui permettent la digestion et l'absorption des aliments. Ces cheveux, cette bordure en brosse, contiennent des enzymes qui permettent de digérer les sucres et de les rendre absorbables.

Si un sucre n'est pas digéré, il ne peut être absorbé. Il reste dans la lumière du tube digestif et entraine diarrhées, crampes, gaz et selles acides qui brûlent le siège de l'enfant. Cette diarrhée emporte avec elle les autres nutriments et l'enfant meurt de faim.

La sucrase isomaltase est un enzyme qui digère le sucre et certaine partie de l'amidon.

Déficit en sucrase isomaltase

Non digestion et absorption du sucre

- Non digestion et absorption ( complètement ou presque ) de l'amidon

- de façon variable

Le sucre en question est le sucre de tous les jours qu'on retrouve dans les fruits, les légumes et dans le sucre. L'amidon est le sucre lent qui forme les farines, les pommes de terre, le riz... et donc le pain, les pâtes, les pâtisseries. Le déficit en sucrase isomaltase est variable et on ne connait pas encore les anomalies génétiques qui en sont responsables. C'est une maladie génétique, récessive. Ceci veut dire que les deux parents sont porteurs de la maladie de façon cachée et asymptomatique. Non traitée, c'est une maldie mortelle. Il y a cinq tableaux cliniques différents.

Tous les patients sont déficitaires en sucrase, mais le déficit en isomaltase est variable

Groupe 1, +- 35 %.

• ne supportent pas le sucre et l'amidon
• besoin de SUCRAID pour le sucre. Sinon retrait complet de sucre jusqu'à moins d'1 gr par 100 gr de nourriture.
• Pas d'amidon
• Il est utile de déterminer la quantité de sucre que l'enfant peut ingérer par repas pour chaque ml de SUCRAID administré.
• ces enfants ne semblent pas s'améliorer avec l'âge.
• Les compléments en vitamines sont nécessaires.

Groupe 2, +- 40 %.

• ne supportent pas le sucre mais bien un peu d'amidon.
• besoin de SUCRAID pour le sucre. Sinon retrait complet de sucre jusqu'à moins d'1 gr par 100 gr de nourriture.
• Un peu d'amidon
• Il est utile de déterminer le quantité d'amidon que l'enfant peut prendre par repas.
• Il est utile de déterminer la quantité de sucre que l'enfant peut ingérer par repas pour chaque ml de SUCRAID administré.
• ces enfants semblent s'améliorer avec l'âge, jusqu'à 3 ans et demi.
• Les compléments en vitamines sont nécessaires.

Groupe 3, +-12%.

• ne supportent pas le sucre mais bien l'amidon, après 3 ans.
• Attention symptômes plus graves si absorbtion de sucre: déshydratation, choc, arythmies, vomissements, diarrhées très aigues...
• besoin de SUCRAID pour le sucre. Sinon retrait complet de sucre jusqu'à moins d'1 gr par 100 gr de nourriture.
• L'amidon peut être donné en quantité normale après l'âge de 3 ans
• Il est utile de déterminer la quantité de sucre que l'enfant peut ingérer par repas pour chaque ml de SUCRAID administré.
• ces enfants semblent s'améliorer avec l'âge, jusqu'à 3 ans et demi.
• Les compléments en vitamines sont nécessaires.

Groupe 4, +- 10 %.

• ne supportent pas le sucre, pas l'amidon et pas le lactose.
• Eruption, rash, ballonements, diarrhées, gaz...
• Ces enfants se trouvent en Nouvelle Zélande.
• Lactase pour digérer le lactose
• besoin de SUCRAID pour le sucre. Sinon retrait complet de sucre jusqu'à moins d'1 gr par 100 gr de nourriture.
• Pas d'amidon.
• Il est utile de déterminer la quantité de sucre que l'enfant peut ingérer par repas pour chaque ml de SUCRAID administré.
• L'alimentation de ces enfants est très compliquées.
• Les compléments en vitamines sont nécessaires.

Groupe 5, la famille.

• On parle ici des porteurs du gène, les hétérozygotes, qui n'ont pas la maladie, mais qui ont un déficit enzymatique partiel.
• Il peuvent présenter de problèmes abdominaux, des maldigestions d'intensité variable.
• La réduction de l'amidon et des sucres améliore les symptômes.

Sucraid

La sacrosidase est un enzyme de remplacement qui permet de digérer le sucre. C'est un médicament orphelin, produit uniquement pour cette maladie. L'enfant doit prendre cette enzyme avec chaque repas contenant du sucre. La dose de sucraid doit être proportionnelle à la dose de sucre ingérée.